Выдержка из работы:
ВВЕДЕНИЕ
Синдром Веста является «одной из катастрофических форм эпилепсии детского возраста» вследствие сложности контроля приступов и задержки ум-ственного развития. Впервые данное заболевание описал английский педиатр W.J. West в 1841 г. в журнале Lancet на примере собственного сына [1].
…………………………………
1. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ВЕСТА
Синдром Веста – эпилептический синдром, характеризующийся триадой симптомов: инфантильными спазмами, гипсаритмией на межприступной ЭЭГ, регрессом или задержкой психомоторного развития. Согласно современным представлениям для постановки диагноза достаточно наличие двух из трёх критериев. Синдром Веста рассматривается как одна из форм эпилептических энцефалопатий [5].
Этиология и патогенез
Синдром Веста развивается, как у детей с изначально нормальным пси-хомоторным развитием, так и у детей с тяжёлой органической патологией го-ловного мозга, он может эволюционировать из синдрома Отахара, и в насто-ящее время найдена общая для синдромов мутация GABRA1, объясняющая данную трансформацию. Насчитывается более 200 самых разных заболеваний, сопровождающихся синдромом Веста. Причиной могут быть пороки разви-тия головного мозга, хромосомные аномалии, нейрокожные синдромы, внут-риутробные инфекции и врожденные дефекты метаболизма; гипоксически-ишемические энцефалопатии новорожденных, инфекции центральной нервной системы, опухоли и инсульты. Около 30-40% всех ИС являются генетически детерминированными – это касается и врожденных дефектов метаболизма, и хромосомных аберраций, и пороков развития. Большое место в их развитии отводится моногенным генетическим мутациям. В настоящее время развитие ИС наиболее часто связывают с наличием мутаций в следующих генах: ARX, CDKL5, KCNQ2, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2, MEF2C, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 и др.
..................................
1. Айсина, В.А. Современные данные о ранней диагностике синдро-ма Веста. Электроэнцефалографическая эволюция гипсаритмии / В.А. Айсина, Л.М. Кузенкова, О.В. Кожевникова // Неврологический журнал им. Л.О. Ба-даляна. – 2020. – Т. 1, № 3. – С. 169–176.
2. Гусев, Е.И. Неврология / Е.И. Гусев, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 880 с.