Выдержка из работы:
ВВЕДЕНИЕ
Синдром Альстрема (Alstrom syndrome) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся комплексом симптомов, включающих ожирение, диабет второго типа, проблемы со зрением и слухом, сердечную недостаточность и нарушения функций почек. Несмотря на свою редкость, изучение синдрома Альстрема имеет большое значение.
……………………………..
ГЛАВА 1. СУЩНОСТЬ И ПРИЧИНЫ СИНДРОМА АЛЬСТРЕМА
1.1 Понятие и общая характеристика синдрома Альстрема
Синдром Альстрема – это генная патология, при которой развивается ожирение, пигментный ретинит, сахарный диабет 2 типа, сенсоневральная тугоухость, кардиопатия, нефропатия. Уже на первом десятилетии жизни отмечается прогрессирующее снижение зрения и слуха, в дальнейшем присоединяется инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, протеинурия, гипогонадизм. Для подтверждения диагноза проводится ЭхоКС, офтальмоскопия, ЭРГ, аудиометрия, биохимия крови, ДНК-диагностика. Лечение симптоматическое: диета, сахароснижающие препараты, ингибиторы АПФ, подбор слухового аппарата, тонированных линз.
Синдром Альстрема относится к редким генетическим расстройствам с низкой популяционной частотой (менее 1 случая на 1 000 000 населения). В настоящее время в международном реестре зарегистрировано свыше 1050 таких пациентов более чем из 60 стран. Описаны случаи рождения 2-3 детей с данным заболеванием в одной семье. Патология стала известна и получила свое название в 1959 г. благодаря шведскому офтальмологу К. Альстрёму, молекулярно-генетическая основа синдрома была открыта в 1997 г. Клиническая значимость генетического нарушения заключается в раннем дебюте и развитии тяжелых системных осложнений [5, c.87].
……………………………
1. Артюнина Г. П. Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни / Г.П. Артюнина, С.А. Игнатькова. - М.: Академический проект, 2021. - 560 c.
2. Гамисония А.М. Синдром Альстрема: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Alstrema.