Выдержка из работы:
Введение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - группа наследственных заболеваний, начинающихся в большинстве случаев в детстве (реже -позже) и характеризующаяся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон. Мышечные дистрофии полностью не вылечиваются, назначают только симптоматическую терапию. …………………………….
1. Генетические причины возникновения мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия (или миодистрофия) — общее название для группы генетических заболеваний, которые приводят к снижению мышечной массы и прогрессирующей слабости. Человеку становится сложно выполнять привычные задачи, а при тяжёлом течении — и управлять своим телом.
Чаще всего болезнь манифестирует (стартует) у детей 2–6 лет. Родители могут заподозрить дистрофию по тому, что ребёнок не начинает ходить в положенное время, очень сильно устаёт, просится на руки, часто спотыкается и падает. Однако заболевание может проявиться и у подростков, и во взрослом возрасте [2].
В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) мышечную дистрофию относят к коду G71 (первичные поражения мышц). Также её обозначают кодами болезней, которые привели к расстройству.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.
…………………………….
Список литературы
1. Айзман, Р.И. Основы медицинских знаний (для бакалавров) / Р.И. Айзман, И.В. Омельченко. - М.: КноРус, 2021. - 352 c.
2. Вайнер, Э.Н. Основы медицинских знаний и здорового образа жизни (для бакалавров) / Э.Н. Вайнер. - М.: КноРус, 2019. - 480 c.
3. Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: учеб, пособие / Е. Е. Васильева. — М.: Лань, 2020. — 96 с.
4. Лытаев, С.А. Основы медицинских знаний: Учебное пособие / С.А. Лытаев. - М.: Academia, 2020. - 384 c.
5. Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. - М.: Гэотар-Медиа, 2022. - 192 c.