Выдержка из работы:
Введение
Спинальная мышечная атрофия (СМА) объединяет группу наследственных заболеваний, отличительной особенностью которых является прогрессирующая дегенерация периферических моторных нейронов, что приводит к развитию симметричного вялого паралича поперечно-полосатой мускулатуры. Наиболее часто встречающейся формой СМА является проксимальная СМА I-IV типов. При этом тяжелыми являются I и II тип, развивающиеся в раннем детском возрасте. В среднем 1 из 6000- 10000 детей рождается со СМА, при этом около 50% больных детей не доживают до двух лет. Генетической причиной этого заболевания являются мутации в гене SMN1. К развитию патологии приводят только те мутации (преимущественно делеции), которые затрагивают 7 экзонданного гена.
………………………………………………………….
1.Теоретические основы развития спинальной мышечной атрофии у детей
1.1Понятие и виды спинальной мышечной атрофии у детей
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц в результате поражения нервных клеток спинного мозга. В большинстве случаев причиной дегенерации и гибели альфамотонейронов в спинном мозге является мутация в определенной части ДНК 5-й хромосомы, называемой ген SMN1 и находящейся в области 5q11.2-q13.3. В норме данный ген контролирует синтез белка SMN, играющего важную роль в метаболизме нервных клеток. Из-за мутации данного гена у людей со СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов спинного мозга. В результате больные СМА теряют способность управлять своим телом, до полной неспособности двигаться. По мере прогрессирования болезни утрачивается способность самостоятельно глотать и дышать. У детей со СМА не теряется чувствительность кожи, мышц, нервной системы, сохраняется нормальный интеллект. Данная генетическая мутация может внешне (фенотипически) проявляться разными клиническими типами СМА: от рано начинающегося СМА 1-го типа до манифестирующего во взрослом возрасте СМА 4-го типа.
………………………………………………………….
Список использованных источников
1. Айрапетян, Э.Н. Спинальная мышечная атрофия / Э.Н. Айрапетян // Здоровье нации в XXI веке, 2021. - №2 2. - С. 122-125.
2. Артемьева С.Б. Эффективность и безопасность препарата Нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России / С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, Е.С. Ильина // Нервно-мышечные болезни, 2023. - № 3. - С. 35-41.
………………………………………………………….